近日，安徽醫科大學武警總醫院臨床學院研究人員發表論文，旨在提高對多發性內分泌腺瘤2型（multiple?endocrine?neoplasia?2，MEN2）的診斷和預測診斷水平。研究指出，對于多發性內分泌多發腫瘤2A型患者及其家族成員行基因檢查不僅可以作為確診手段，更可以作為無癥狀者的預測診斷途徑。該文發表在2014年第07期《武警醫學》雜志上。
多發性內分泌腺瘤病是一組以多個不同的內分泌腺在同一個體先后或同時發生、以功能亢進為主要表現的遺傳性疾病, 其外顯率高, 發病年齡較早。國外對該病已有較多報道, 發現R E T 原癌基因突變是這一疾病的遺傳基礎。國內對此病尚未引起足夠重視。
多項研究對MEM 2A 患者及其家族成員進行R E T 原癌基因篩查, 并對其家族成員作出早期診斷, 以明確該病的遺傳規律。
MEM 2A型是MEM 2的一個亞型, 占75 % 左右, 臨床表現為甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤, 和( 或) 伴甲狀旁腺腺瘤或增生, 其所占比例分別約為95 %, 5 0 %,30 %。
MEM 2A是一種顯性遺傳性疾病, R E T 原癌基因突變是該病的發病基礎, 基因定位于人10 q 11.2 , 編碼一種屬于酪氨酸激酶受體超家族的跨膜蛋白。R E T 基因編碼酪氨酸激酶受體( t y r o s i n e r e e e p t o r k i -n a s e , T R K )。R E T 原癌基因突變可影響到T R K 細胞外及細胞內兩個區域, 富含半朧氨酸的細胞外結構區域, 此處的突變可導致一個半朧氨酸為另一氨基酸取代而使受體二聚化, 從而激發酪氨酸激酶自動磷酸化, 進而活化有絲分裂原活化蛋白激酶途徑, 而誘導細胞增生過度以至癌變。多發性內分泌腺瘤病的形成與R E T 原癌基因突變密切相關, 但目前基因治療尚有很大的難度, 治療仍以早期發現、早期診斷、手術治療為主。因此臨床上對有家族史的患者都應該進行R E T 原癌基因突變檢測, 并對家族成員進行基因突變的篩查, 以利于早期診斷和早期治療, 提高疾病的預后。
為了更好地服務于臨床，艾迪康醫學檢驗中心將于2015年04月20日起新開展多發性內分泌腺瘤RET基因檢測，具體情況如下，請您關注：
| 項目名稱 | 項目編碼 | 物價編碼 | 價格 | 報告時間 | 標本類型 | 臨床意義及適應癥 | 備注 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 多發性內分泌腺瘤RET基因檢測 | 90663200 | 27070000300*3? | 2340 | 5個工作日 | EDTA抗凝外周血1-2ml；血痕 | RET被鑒定MEN-2(多發性內分泌腺瘤病2型)易感基因，可用于臨床癥狀出現前超早期診斷MEN-2，及早預防和診治。并根據不同的突變型別對侵襲性甲狀腺髓樣癌（MTC）進行風險分級，以便臨床治療方案的確立。 | 標本運輸及保存：18-25℃常溫運輸＜48小時;2-8℃冷藏保存＜7天 |
溫州艾迪康生物學檢則公司?
