該項目簡介
檢測項目
CYP2C19基因多態性檢測(熒光PCR法)
醫學意義
CYP2C19代謝的心血管藥物有氯吡格雷、普萘洛爾、美托洛爾、普羅帕酮等。CYP2C19多態性引起的藥物代謝差異在亞洲人所占比例為 18.23%,而西方人僅占2.15%。目前至少已確定6種有缺陷的等位基因,其中CYP2C19*2(681G>A)和CYP2C19*3(636 G>A)分別造成錯誤的剪切位點和過早的終止密碼子,是兩種最常見的缺陷型等位基因。具有這種基因型的患者,服用上述藥物時,酶的失活會導致血藥濃度過高,從而增強藥物不良反應。FDA已經在波立維(氯吡格雷)的包裝上增加了黑框警示,要求臨床在使用波立維之前檢測患者CYP2C19基因型。弱代謝型的ACS或接受PCI治療的患者,在接受推薦劑量波立維治療時,心血管事件發生率較CYP2C19基因正常的患者上升,因此,對于CYP2C19弱代謝型患者,建議考慮調整治療方法或治療策略。CYP2C19*17(806C>T;3402C>T)突變會導致CYP2C19酶的活性異常增強,使得服用氯吡格雷藥物的患者增加服藥后出血的風險,因此需要給予更多的關注。
樣本要求
樣板導出前提條件:
范本讓:
EDTA抗凝外周血2ml
拒絕接收品類:
肝素抗凝拒收
自己的名字:

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