醫學意義
他汀類藥物是目前最有效的降低LDL-C水平從而降低心血管疾病風險的藥物。但是,不同個體對不同他汀類藥物的反應不同;導致差異的關鍵因素是他汀類藥物在肝臟代謝和轉運的遺傳特性不同。特別是參與他汀類藥物肝臟代謝的關鍵性轉運蛋白如陰離子轉運多肽(OATP1BI)(由SLCOIBI基因編碼)以及載脂蛋白E (ApoE)的基因多態性可影響他汀類藥物的血漿及肝臟濃度,從而影響他汀類藥物的療效和安全性。他汀類藥物在肌病風險或在降LDL—C的能力方面如發生變化,均會改變這類藥物臨床應用時的效益風險比,因此根據檢測結果指導患者在選擇用藥方面具有重要的臨床意義。
另外,載脂蛋白E(ApoE)基因多態性和阿爾茲海默癥(AD)的疾病早期發展相關, ApoE在不同類型細胞間膽固醇和磷脂轉運的調節中起重要作用,可以作為AD的早期預判指標。