PHF6基因突變主要見于T-ALL；且以男性多見。PHF6基因突變在T-ALL中的臨床意義尚不明確，但有研究表明，PHF6和NOTCH1基因同時突變的患者，預后較差。 PHF6基因突變還可見于約3%的成人AML和約2%的兒童AML患者，且以男性多見。此外MDS、CMML患者中也有該基因突變的報道。