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>20000個基因,全面檢測目前(qian)已知的所有(you)致(zhi)病基因。
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1.排(pai)除MCC污染;2.SMN1/2基因微缺失/微重復
1.排除MCC污(wu)染;2. FMR1 CGG重復數
輔助診斷G-6PD缺乏癥。檢測蠶豆病
1.本(ben)項目檢測(ce)中國非綜(zong)合征性遺傳(chuan)性聽力(li)缺陷(NSHI)患者常(chang)見的(de)9個突變熱點。臨床上涉...
檢測的遺傳代謝病種類(lei)有:甲(jia)基(ji)丙二(er)酸(suan)血(xue)癥,甲(jia)酸(suan)血(xue)癥,丙二(er)酸(suan)血(xue)癥,異戊酸(suan)血(xue)癥,戊二(er)...
檢測由于(yu)基因突變(bian)導致維持機體正常代謝的某些酶、受(shou)體或(huo)載體等缺乏(fa),患兒體內(nei)代謝產...
分析染色(se)體核型,在細胞(bao)遺(yi)傳學水(shui)平進(jin)行病因學診斷,篩查染色(se)體病。
分(fen)析染(ran)色(se)體(ti)核(he)型,在細胞遺傳學(xue)水(shui)平進行病因(yin)學(xue)診斷,篩查染(ran)色(se)體(ti)病。
分析(xi)染(ran)(ran)色體核(he)型,在細胞遺傳學(xue)水平(ping)進行病因學(xue)診斷,篩(shai)查染(ran)(ran)色體病。
不規(gui)則抗體是引起溶(rong)血性(xing)輸血反應和新(xin)生兒溶(rong)血病的主要因素之一;用于(yu)輸血前檢查、孕(yun)...
在新生兒紅細胞或血清中查(cha)出對抗其(qi)自身(shen)紅細胞的(de)血型(xing)抗體,是診斷ABO 溶血病的(de)主要...
用(yong)于新生(sheng)兒可能發生(sheng)溶(rong)血(xue)病和溶(rong)血(xue)性黃(huang)疸的評估(gu)。
鑒定血型,用于輸血前(qian)及術前(qian)準備。
鑒(jian)定血(xue)型,用于輸血(xue)前及術前準備。
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