1.本項目檢測中國非綜合征性遺傳性聽力缺陷(NSHI)患者常見的9個突變熱點。臨床上涉及NSHI的相關基因30多種，故本檢測的基因無異常，不排除存在其他NSHI相關基因及位點突變。 2.GJB2基因是第一個被克隆的DFNA(常染色體顯性耳聾)基因，發生頻度較高，在東亞人種中以235delC基因突變最為常見。 3.GBJ3基因是中國本土克隆的第一個相關基因，538C>T為常染色體顯性遺傳位點。 4.SLC26A4基因突變可導致常染色體隱性耳聾DFNB4和大前庭水管綜合癥（EVAS），其最常見的突變為IVS 7-2 A＞G。 5.12s rRNA基因突變屬于母系遺傳的NSHI，與氨基糖苷類藥物性耳聾相關