乳腺癌是全球女性最常見的惡性腫瘤之一,2015年中國女性新發乳腺癌病例約30.4萬例,死亡約7萬余例。在每年新發乳腺癌病例中,約3%~10%的患者在確診時即有遠處轉移。早期患者中約有30%可發展為晚期乳腺癌。乳腺癌患者的晚期5年生存率僅為20%,總體中位生存時間為2~3年。晚期乳腺癌雖難以治愈,但可通過研發新型治療藥物、優化治療模式等方法來緩解患者的臨床癥狀,改善患者的生活質量,進一步延長患者的生存時間,以期達到長期帶瘤生存的目的。其中BRCA1/2基因是乳腺癌風險評估的重要靶標,BRCA1/2基因的致病突變可顯著增加乳腺癌患病風險,使得BRCA基因突變的篩查成為必要。且BRCA基因的突變狀態是PARP抑制劑療效預測的重要指標,指導轉移性乳腺癌的臨床靶向用藥。
檢測項目 | 保存條件 | 樣本類型 |
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遺傳性乳腺癌/卵巢癌易感基因BRCA1/2檢測 | 冷藏 | 4-5mlEDTA抗凝血 |
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