波羅的海缺鐵性貧血

珠蛋白生成障礙性貧血，也稱為地中海貧血，是由(you)于遺傳基因缺陷導(dao)致血(xue)紅蛋(dan)白中至少(shao)一種珠蛋(dan)白合成缺乏(fa)或不(bu)足，引起的貧(pin)血(xue)或病(bing)理狀態，是一組常染(ran)色(se)體不(bu)完全顯性遺傳性疾病(bing)。

檢測技巧
表觀遺傳論文檢測
加測使用范圍
  • 完全覆蓋中國常見地貧基因突變類型；同時覆蓋98%以上α-地貧基因和95%以上β-地貧基因
  • 3種α-地貧缺失型：--SEA、-α3.7、-α4.2
  • 3種α-地貧突變型：CS、QS、WS
  • 17種β-地貧突變型：CD41-42、CD71-72、CD14-15、CD27/28、CD17、CD31、CD43、IVS-II-654、IVS-I-1、IVS-I-5、-28、-29、-30、-32、IntCD、CD26、Cap+41-43
查測做法
PCR+選擇性點交配
子樣本規定
EDTA或枸櫞酸鈉抗凝外周血2-3ml
人類基因型與表型
α輕奢極簡缺鐵
β波羅的海缺鐵

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