二氫嘧啶脫氫酶（DPYD\DPD）是嘧啶類分解代謝的起始和限速酶,其活性高低直接決定了5-FU進入體內合成代謝的速度，其中導致DPYD失活的最常見的類型為一處剪切位點突變（IVS14+1G>A，DPYD*2A），該突變造成外顯子14缺失，使得5-FU的合成途徑活躍、降解代謝減慢，活性代謝產物過渡累積導致血液、神經以及消化系統的毒性，這些嚴重毒副作用有時甚至會威脅患者生命，因此美國FDA建議檢測DPYD基因型來評估患者的毒副作用，攜帶DPYD缺陷基因的患者應慎重使用5-FU和卡培他濱，或降低藥物劑量以避免嚴重毒副作用的發生。