該基因常見于CMML、可見于MDS不伴環鐵幼粒細胞、RARS及AML。該基因突變有利于CMML的輔助診斷。該基因突變常常伴有其他如RUNX1、TET2及ASXL1等基因突變。文獻報道， MDS伴該基因突變的患者疾病轉化為AML的幾率要高，疾病進程短，總生存期短。