EZH2突變在MDS中的突變率為5-10%；更多見于CMML(12%)。在MDS和MPN\MDS中是獨立預后不良的指標。此外，EZH2基因突變還可見于T-ALL，ETP-ALL；GCB-DLBCL、FL及伴有BCL2 和 MYC重排的高級別B細胞淋巴瘤。