>80%
精神模式侵害 腦癱、的智商太低、固執性高熱驚厥、拒食、頭暈嘔吐、面神經技能超時等上述的較為嚴重的連接數癥,還給予昏睡或突然死亡。>70%
多臟器受損 如肝或其他排毒器官腫大、肝臟功能性不全、腎軟組織損傷、總膽紅素、青光眼、白內障、相貌離奇、發絲失敗處理、皮膚吧失敗處理、耳聾等臨床表現>40%
病員一生精神殘疾 如未馬上看到致使嬰幼兒終身的傷殘人
有機酸代謝病(14種) |
脂肪酸氧化(hua)代謝病(14種(zhong)) |
氨基酸代謝病(17種) |
甲基戊二酸血癥 |
原發性肉堿或缺癥 |
高丙氨酸血癥 |
丙酸血癥 |
肉堿棕櫚(lv)酰轉移酶-I缺乏(fa)癥 |
楓痛風 |
異戊酸血癥 |
肉堿棕櫚酰轉移酶(mei)-Ⅱ缺乏癥 |
氨甲酰磷酸自動合成(cheng)酶或(huo)缺癥(zheng) |
戊二酸(suan)血癥I型 |
肉堿(jian)(jian)/酰基肉堿(jian)(jian)移(yi)位酶缺乏癥 |
鳥氨酸(suan)甲(jia)酰(xian)磷酸(suan)移轉酶(mei)短缺癥 |
怪物素酶欠缺癥 |
短鏈酰基輔酶A脫氫(qing)酶缺乏癥 |
瓜氨酸血(xue)癥I型 |
全羧化酶人工缺失癥 |
中鏈酰基輔酶A脫(tuo)氫酶缺(que)乏癥 |
瓜氨酸血癥(zheng)Ⅱ型(xing)(希特(te)林蛋(dan)白酶欠缺癥(zheng)) |
3-甲基(ji)巴(ba)豆酰輔酶(mei)A羧化酶(mei)缺(que)乏(fa)癥(zheng) |
極(ji)長鏈酰基(ji)輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
精氨酸血癥 |
3-甲基戊稀二酰輔(fu)酶(mei)A水解酶(mei)缺乏癥 |
短鏈-3-羥(qian)酰(xian)基輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
高(gao)鳥氨酸高(gao)血氨高(gao)同(tong)型瓜氨酸融(rong)合征(zheng) |
3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 |
長鏈-3-羥酰基輔酶(mei)A脫氫酶(mei)缺乏癥(zheng) |
高鳥氨酸血癥 |
B-酮硫解酶缺失癥 |
多種酰(xian)基輔酶(mei)A脫氫酶(mei)缺乏癥 |
同型光胱氨酸血癥 |
2-甲基-3羥基丁酰輔酶A脫氫酶缺(que)乏癥 |
2,4-二(er)稀酰(xian)輔(fu)酶A脫(tuo)氫(qing)酶缺(que)乏癥 |
高甲硫氨酸血癥 |
丙二酸血癥 |
三能力蛋白質沒有癥 |
酪氨酸血癥I型(xing) |
2-甲基(ji)丁酰輔酶A脫氫酶缺(que)乏癥 |
中鏈(lian)3-酮酰(xian)基輔酶A硫解酶缺乏癥 |
酪氨酸血癥Ⅱ型 |
異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏(fa)癥 |
乙基丙二酸腦病 |
酪氨酸血癥Ⅲ型 |
? | ? |
非酮高甘胺酸血癥 |
? | ? |
高脯氨酸血癥 |
? | ? |
組氨酸血癥 |